OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
Ridotta
sintesi delle catene a1
con maggiore produzione di collagene III.
Autosomico D/R. fragilità ossea, tendinite,
difetto udito
SINDROME
DI MARFAN
Arti
sottili, dita lunghe, deficit di I. autosomico
D, difetti scheletrici, oculari, circolatori,
udito
SINDROME
DI EHLERS-DANLOS
Iperelasticità
e fragilità, difficile guarigione, facile
contorsione, fragilità ossea
Tipo
VII: manca procollagene peptidasi1
(n-terminale), collagene 4 volte + solubile.
Autosomico R
CUTIX
LAXA
Epidermide
pendula e molle. Mancanza di lisilossidasi.
Scarso numero di legami crociati. Autosomico
D/R, recessiva X. Ernie, diverticoli
gastro-intestinali e urinario e enfisemi
polmonari.
SINDROME
DI MENKE
Difetto
dell’assorbimento del Cu2+.
Recessiva X.
Anomalie
connettivo, ritardo dello sviluppo, arterie
tortuose e fragili. Deficienze muscolari,
ipotermie, alterazioni ossee. Anomalie di
organi.
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