La galattosemia è una grave malattia ereditaria, dovuta alla carenza dell'enzima che nel neonato permette la metabolizzazione del galattosio, cioè del monosaccaride che, insieme al glucosio, costituisce il lattosio, lo zucchero del latte.
Quest'enzima normalmente trasforma il galattosio in glucosio, permettendone la normale utilizzazione da parte dei tessuti e in particolare dal tessuto nervoso, che per il suo metabolismo dipende esclusivamente dal glucosio, non potendo utilizzare altre molecole per produrre energia.
Questo disturbo metanolico si manifesta nel neonato pochi giorni dopo l'inizio dell'allattamento, dapprima con vomito e arresto della crescita, in seguito con ingrossamento del fegato, ittero e cirrosi epatica, insufficienza renale, convulsioni e ritardo mentale.
La degenerazione di fegato e reni è legata all'accumulo del galattosio, non metabolizzabile, nei tessuti; invece il ritardo mentale è dovuto al forte aumento del galattosio nel sangue, che riduce proporzionalmente il tasso del glucosio, privando il cervello del materiale metabolico che gli è indispensabile. La galattosemia si manifesta in tutta la sua gravità solo nel caso che il bambino abbia ereditato il gene della galattosemia da entrambi i genitori; se invece il gene galattosemico è uno solo, la malattia si manifesta solo nel caso in cui la dieta contenga elevatissime quantità di galattosio: il bambino è un portatore sano e potrà trasmettere la malattia ai suoi figli. E' possibile fare una diagnosi precoce dì galattosemia, dosando l'enzima interessato nei globuli rossi del neonato: questo esame si effettua dì regola sul sangue di neonati appartenenti a famiglie in cui si siano già avuti casi di galattosemia.
La terapia della galattosemia è molto semplice e consiste nella sostituzione, quanto più precoce possibile, del latte materno con il latte di soia, privo di lattosio, e con omogeneizzati di carne. Questa dieta impedisce completamente l'insorgere della malattia e va proseguita fino all'età adulta, quando la metabolizzazione del galattosio segue una via alternativa, in cui non è più interessato l'enzima carente nella galattosemia.