della Seconda Università degli studi di Napoli

Glicogenosi

LE GLICOGENOSI 

Le glicogenosi sono malattie dell’assorbimento di glicogeno. Questi può essere accumulato x bene o in maniera molecolarmente anomala. Ogni forma di glicogenosi è associata ad epatomegalia.

Glicogenosi di Tipo I (malattia di Von Gierke o glicogenosi epato-renale). L’enzima carente èl Glc 6-P fosfatasi; si ha aumento di glicogeno normale, perché si ha rilascio di Glc nel sangue; ha carattere autosomico recessivo. Si ha grave ipoglicemia con insensibilità ad adrenalina e glucagone. Si ha acidosi lattica, x assenza di conversione di lattato in Glc. Si ha iperlipidemia, xké si ha aumento di lipidi in circolo ed aumento di lipidi x l’umentata [lattato]. Si può effettuare “shunt” venoso o trapianto.

Glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe). L’enzima carente è alpha1-4 glucosidasi lisosomiale. Questo enzima degrada il glic. soprattutto nella fase neonatale. Si accumula il Glicogeno normale nei vacuoli. Organi quali cuore, fegato e muscoli possono presentare cellule che vanno incontro a lisi. Si ha ipotonia muscolare e cardiomegalia con morte x scompenso cardio-circolatorio. Ne consegue una insufficenza cardio-circolatoria. La morte di solito avviene nei primi 2 anni di vita.

Glicogenosi di tipo III (malattia di Cori). Manca l’enzima deramificante. Si demoliscono i rami lunghi del glicogeno, ma si arresta a 4 residui prima di una ramificazione. Tutto ciò che si accumula è destrina limite. Una certa quantità di glicogeno è cmq liso. C’è una certa risposta al glucagone.

Glicogenosi di tipo IV (malattia di Andersen). L’enzima carente è l’enzima ramificane. Si ha accumulo di glicogeno poco ramificato e poco solubile. Si ha alterazione perxhé precipita. Si ha, quindi, epatomegalia, più alterazione della funzione delle cellule (cirrosi epatica) del fegato, del cuore e dei muscoli. Si ha morte nei primi anni di vita.

Glicogenosi di tipo V (malattia di McArdie). Si ha carenza diGlic.fosforilasi muscolare. Si ha accumulo di glicogeno a struttura normale nei tessuti, non nel fegato. Si hanno crampi e debolezza anche dopo brevi esercizi. Non c’è ipoglicemia. Un’efficace uso di Glic.muscolare non è necessario per la vita.

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